世卫组织指出，先天性甲状腺功能减退、听力障碍及部分代谢疾病若能及早发现并获得治疗，可减少严重后果。不同国家筛查能力差异明显，因此应把检测、诊断、转诊和治疗共同规划，而不是只增加筛查数量。